母猪繁殖力的高低, 主要取决于母猪本身的遗传基础，即表现出高产的母猪具有高产基因, 反之亦然[1]。猪产仔数性状是由复杂多基因控制，导致其遗传率低，很难使用传统育种方法进行选育，所以利用新的分子选育标记法来提高产仔数成为研究的热点。

虽然产仔数相关候选基因或QTL报道较多，但导致二花脸猪高产的遗传机理尚不清楚。其中，在候选基因方面，鉴别的影响产仔数的候选基因较多[3]，包括报道较多的ESR、FSHβ、RARG、RBP4、PRLR和OPN基因，但这些基因位点通常只在特定的群体存在关联性。对于二花脸群体，先前曾有研究发现FSHR、OB和OPN基因与二花脸最高产活仔数显著相关[4-6]。此外，Mirte Bosse等利用重测序技术，通过全基因组选择信号分析发现，猪8号染色体的PGRMC2和9号染色体的AHR基因可能为中国地方猪导入西方大白猪群体的高产基因[7]。但这些基因是否是导致二花脸猪高产的主效基因尚未确定。在QTL定位方面，从国际猪QTL数据库可知目前已成功定位了616个与产仔数相关的QTL，其中报道的与二花脸猪产仔数相关的QTL主要定位于1、5、6、7、8、12、13和15号染色体。然而由于QTL定位解析的分辨率不高，目前还没有研究小组成功鉴定到各染色体上影响二花脸猪产仔数的主效基因或因果突变位点。

   指导教师所在实验室于前期研究中在猪12号染色体发现了与产仔数显著关联的QTL。并将位于12号染色体显著位点上下游100kb范围内的RPS6KB1基因列为是影响二花脸群体内产仔数变异的功能候选基因。

RPS6KB1基因为核糖体S6蛋白激酶β1基因，位于猪12号染色体。该基因参与包括腺苷酸活化蛋白激酶(Adenosine Monophosphate Activated Protein Kinase, AMPK)、转化生长因子β(Transforming Growth Factor beta, TGF-beta)和雷帕霉素靶蛋白(Mammalian Target Of Rapamycin, mTOR)等多个信号通路。在对猪的繁殖性能的研究中，RPS6KB1被发现与猪的胚胎在子宫的附植及胚胎发育相关[8-9]，因此RPS6KB1可能是影响二花脸产仔数的主效基因。

能被RNA聚合酶识别、结合并启动的DNA序列被称为启动子。一般在第一个结构基因5’侧区上游，控制整个基因群的转录。操纵元中被调控的编码蛋白的基因称为结构基因。每个结构基因是一个连续的开放阅读框，5’侧区有翻译起始码，3’ 端有翻译终止码。而ｍＲＮＡ非翻译区序列的差异变化（5’ UTR和3’ UTR）能够影响mRNA的稳定性和蛋白翻译效率，在基因转录后表达调控中发挥着极其重要的作用。在大多数脊椎动物中，3’ UTR序列均长于5’ UTR，预示着3’ UTR在基因表达调控中的潜在作用。近年来，3’ UTR在基因表达调控中作用的研究越来越受到关注，大量研究表明，3’ UTR与人类疾病（肿瘤）和畜禽生产性能密切相关。当前，3’ UTR在动物生产中研究的方式主要采取候选基因法，即针对某亟待提高的生产性状挑选功能已知的相关基因，采用生物信息学分析其3’ UTR，扫描遗传变异，通过相关性分析确定影响生产性状的遗传突变，检测3’ UTR在基因表达控制中的作用。MiRNA是一类内源性的具有调控功能的非编码RNA，miRNA的调控作用是通过其与靶细胞mRNA的3’UTR序列进行互补配对来完成，在转录后水平调控基因表达。因此，3’ UTR在机体表达调控中至关重要。

根据二花脸猪高低产组重测序的结果，在RPS6KB1基因的启动子上共鉴别到了9个SNP，3’UTR区域鉴别到了8个SNP，外显子区域无SNP。由于Abdollah等[10]研究发现人RPS6KB1基因有存在2个位于3’UTR区的SNP位点，其恰好是miRNA的结合位点，因此该位点被认为与基因表达相关，且能通过表达量调控mTOR信号通路。所以，我们将焦点放在猪的RPS6KB1的3’UTR区域，在RPS6KB1的3’UTR区域中，通过剔除最小等位基因频率＜0.2的SNP位点，并将LD值≥0.6视为连锁，3’UTR区在以上条件的质控后剩余2组连锁位点。因此，本试验选择其中一个位点12:37431651为候选研究SNP。